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什么情况必须作产前诊断?

更新时间:2025-07-13 18:35:40
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  (1)35岁怀孕。易出现染色体畸变而出生异常婴几,最常见的是先天愚型儿。

  (2)夫妇双方有染色体异常者,多数所生孩子健康,但少数可能发生畸形,故怀孕后应及时检查确定为正常胎儿才可以继续妊娠。

  (3)近亲中有先天愚型或其他染色体异常者。因为一个家族中已有过一个先天愚型患儿,重现的危险性比正常人群高10倍。

  (4)本人已生过染色体异常儿,包括先天愚型儿,如许可再生第二胎时,一定要做严前诊断确诊为健康胎儿才继续妊娠,否则会给家庭带采痛苦,给社会增加负担。

  (5)家族中有性连锁遗传病人或已生过一个性连锁遗传病儿者。性连锁遗传病是指有些疾病只有某一性别患病,另一性别本人无病但可携带基因使下一代得病。如血友病男性患病,携带基因的女性与正常人结婚后 所生男孩中一半有病,一半正常;所生女孩都没有病,但有一个为携带者。妊娠后 产前诊断时只 留女婴,男孩应作人工流产。患血友病男牲与正常女性婚配也应作产前诊断,只 留男孩,因男孩无病,而女孩全是携带有病基因的杂合子,应终止妊娠。常见性连锁遗传病除血 病外,还有假性肥大型肌营养不良、粘多糖11型、 锁肛门闭锁、大脑运动失调、先天往鱼鳞症、家族性黄疸性幼儿肠阻塞、连锁型智能低下等。

  (6)已生过 个代谢性异常病儿者。很多代谢性病是由于基因突变,使某种酶或结构蛋白缺失,引起代谢抑制或某中间产物积聚致病。除性连锁如粘多糖 I型外,多数为常染色体隐性遗传,父母均为杂合体时孩子才患病。常见有粘多糖 型、半乳糖 症和黑蒙血痴症。目前产前诊断技术只 几个实验室开展试验,还未普及。

  (7)已生过一个神经管缺陷儿者。神经管缺陷为多基因遗传病,发病率占先天畸形的首位,重现率达5%一7%。现已建立多种有效的产前诊断法,在高发病的地区已开展普遍筛查工作。 (8)有习惯性流产、死胎或死产者。由于半数以上胚胎有染色体异常,所以要作夫妇的染色体检查。此外,内科疾病如糖尿病、疾病。弓形体病、兔疫情况 双方血型不合或妇科子宫发育异常、宫颈炎及功能不全等应分别检查治疗。在妊娠朗应作产前诊断以定胚胎无染色体异常才可继续妊娠。

  (9)妊娠前3个月内有接触致畸因素者:如曾患风疹及病毒感染、接触有害化学品药品、吃发芽土豆、受过放射线同位素检查治疗、接触猫狗、嗜酒吸姻、在缺碘地区或患甲状腺疾病、精神受重大刺激者都应作产前诊断。产前诊断,并非一般的产前检查,必须在具有较好设备的医院才能完成。凡曾有过以上情况的妇女,一定不可轻视,为了家庭的幸福和孩子的健康,请认真做好产前诊断。

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