怀孕后产检,最担心的就是唐氏筛查了,孕妈们生怕出现高风险。万一真的出现了高风险,可真是进退两难的境界,医生建议的绒毛穿刺进一步的诊断有流产的风险,可是不进一步的诊断,又终日恐慌将来真的生下个“唐宝宝”,但是如今有一种新的产前检测技术,是无创产前胎儿DNA技术检测,只要抽取孕妈的静脉血液就可以检测胎儿是否健康。
抽血无创DNA产前检测技术仅需孕妈6—8毫升的静脉血,可以对其中包含的胎儿DNA信息利用新一代测序技术和生物信息学的方法进行分析,从中得到胎儿的遗传信息,从而检测到胎儿是否患三大染色体疾病。这种检测相对于有创的“羊水穿刺”而言,称之为“无创”的检测手段。但是需要注意的是,无论是羊水穿刺还是无创检测都是针对染色体异常的检测,如果是身体外观发育异常引起的畸形问题,还是要靠孕期的B超检测。
适用人群
唐筛结果为高风险或者单项指标值改变,不愿意选择有创产前诊断的孕妈。
就诊时孕妈为孕20周+6天以上,错过了血清学筛查或者错过了常规产前诊断时机,但要求减低三体综合征的孕妈。
慎用人群
孕周12周的孕妈
双胎妊娠的孕妈
通过体外受精—胚胎移植方式受孕的孕妈
体重大于100千克的孕妈
不适宜进行有创前诊断的孕妈,如病程携带者、胎盘前置、羊水过少、流产史或先兆流产等。
禁忌人群
染色体异常的胎儿分娩史
夫妻双方有明显的染色体异常的孕妈
孕妈1 年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或接受过免疫治疗等对高通量基因测序产前筛查与诊断结果将造成干扰的。
各种基因病的高风险人群
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