第一个完整中国人基因组图谱近日由中国科学家在深圳盐田绘制完成,并于昨日在第九届高交会开幕之际首次向全世界发布,这也是第一个亚洲人全基因序列图谱。有关专家表示,这项在基因组科学领域里程碑式的科学成果,对于中国乃至亚洲人的DNA、隐形疾病基因、流行病预测等领域的研究具有重要作用。该项目研究团队将不断努力降低绘制一个图谱的成本,尽快实现产业化,让更多人享受到科技发展的成果。
研究成果如写成书,将和深圳地王大厦一样高
解读生命的遗传密码一直是生命科学研究的一项基本和核心内容。耗资数十亿美元、多国科学家共同努力十多年的国际人类基因组计划就是其代表作。
而此次由深圳华大基因研究院、生物信息系统国家工程研究中心及中国科学院北京基因研究所的科学家共同发起并承担的第一个完整中国人基因组图谱(又称“炎黄一号”)项目,则是我国科学家继承担国际人类基因组计划1%任务和国际人类单体型图谱10%任务后,用新一代测序技术独立完成的100%中国人基因组图谱。这也是世界上第一个用中国人自己编制的程序分析得出的基因组。
“如果将这个基因组序列写成一本书,高度将与384米的深圳地王大厦相同。”有关专家这样描述合作研究团队的工作量。
绘制基因组图谱,有助于了解疾病的基因规律
既然已经有了国际人类基因组图谱,为什么还要绘制专门的中国人基因组图谱?
专家指出,遗传保证了生命的延续,而突变产生了不同物种以及人与人之间的差异,这些遗传差异决定了肤色、高矮等各种差异,也决定了是否易患某些疾病,以及药物反应、环境反应的差异性。不同族群有着各自独特的遗传背景,对不同病的易感性也不同。有些疾病即使症状一样,在不同族群中的病因也可能不一样。只有真正了解基因与疾病的关系,才能根据每个个体的基因进行疾病预测和检测,及早做出预防方案或进行针对性治疗。因此,针对不同族群建立相关的基因组序列图谱,并在此基础上了解疾病的基因规律则显得尤为重要。
该项目主要执行人王俊博士介绍说,有着悠久历史、文化传统的中华民族,在长期的进化发展中形成了自身独特的生活方式和习惯,对环境适应和疾病的发生也有着不同于其他族群和群体之处。因此,建立中国人和亚洲人的参照基因组图谱,对中华民族的医疗卫生事业和健康产业的发展,有着不言而喻的重要性和必要性。
下一步“炎黄99”,将全面征集志愿者
据了解,自1999年正式加入“国际人类基因组计划”以来,该项目研究团队先后参与了“国际人类基因组计划”、“国际人类单体型”计划等,近年来测序技术的进步,极大加速了解码生命的进程,成本降低了几个数量级,时间也缩短了几倍。在此前提下,该合作研究团队提出了“炎黄计划”,即绘制中国人基因组序列图谱和多态性图谱的研究设想,并在深圳启动了这一研究项目。
到10月初,该合作研究团队已经完成了第一个中国人的基因组序列图的测序工作,下一步将是进行上百个乃至更多的个体基因组分析,发现亚洲人基因组多态性的规律性。下一个项目被称为“炎黄99”,即抽取99个中国人进行个体基因组分析,其中包括汉族以及部分少数民族,现正全面征集有意为基因与健康事业作贡献的人们加入这一项目中来。
专家预计,今后几年内,随着研究方法和技术的不断改进,将加快中国人基因组数据的累积,并加快发现新的疾病相关基因,基因组学将在临床上得到更广泛的应用。而这一项目的产业化有望率先在深圳实现。
“炎黄一号”诞生过程
去年11月19日,中科院昆明分院、华大基因、中国科学院北京基因组研究所、大百汇集团、云南西双版纳州相关负责人及科学家相聚昆明,产生绘制首张黄种人基因图谱的想法,并把开展地选在深圳。
该想法得到了深圳市政府和盐田区政府的高度重视和支持。
今年6月,120余名科学家正式进驻位于深圳华大基因研究院,开始图谱测序工作。
进行海量数据分析计算。
图谱近日绘成,昨日向世界公布。
“炎黄一号”四大奇迹
研究经费少。由当初的30亿美元,下降至60多万美元。
研究员年轻。平均35岁,其中25%具有博士学位及“海归”背景,50%以上有硕士学位。
研究时间短:半年。
准确度高:提高5―10倍。误差率小:达到5万―10万分之一。
改善宝宝基因网民最关心
昨日全球首张黄种人基因组图谱“炎黄一号”在高交会上发布,成为市民和网民关注的热点。
网民:今后能否结合父母优良基因,生出又健康又聪明的宝宝?
对此,昨日记者采访了主要负责“炎黄一号”绘制的深圳华大基因研究院的专家。专家表示,进行基因序列的测序和绘制基因组图谱,就是希望能探寻人类的遗传基因密码,从而通过科学的研究改善大家的生活。
目前,“炎黄一号”只是掌握黄种人个体的标准序列图。即将启动的“炎黄99”希望能对整个黄种人遗传图谱有所掌握。一旦个人基因诊断可以完成,从理论上是可以保证通过获悉基因让父母生下健康宝宝,需要遗传父母优良基因也是可能的。
网民:如何避免中国人基因被别有用心的人或机构利用,用于军事等?
对此,深圳华大基因研究院专家表示,任何科学研究成果都是双刃剑,例如核能在提供新兴能源的同时,用于军事也可以做成杀伤力巨大的核武器。
但在人类基因组研究领域,全世界的科学家都有个共识:因为这是关系到全人类遗传、进化发展的领域,因此大家所掌握的科学成功都向全人类发布。此前发布的人类基因组图谱都是以白种人作为研究对象,但也是向全世界公布,用于全人类的研究。
另外,由于基因是个人最大的隐私,因此中国在基因研究方面,对于研究对象的具体资料严格保密。志愿者参加基因分析研究,将不会被透露任何个人信息,也避免个人资料的外泄。
■未来猜想
查查基因图谱轻松治愈心脏病
“小华是一个有家族遗传心脏病史的中国普通公民。在他25岁时,他被发现有病症。于是他花1000美元找健康顾问,绘制了一张个人的基因组图谱,找到了致病基因。由于发现了致病基因,小华在健康顾问的指引下,改变了生活习惯,避免引发基因的变化。在他45岁时,即使出现了心脏病发的征兆,由于提前找到了致病基因,医生很方便地就选择了合适他机体的药物,防止了基因变化导致病发。这样,小华健康地活到了70多岁……”
昨日发布会上,专家们向大家描述了一个10年后可能发生在大家身边的普通故事。这可能发生的一切,都源于昨日“炎黄一号”的完成。
专家介绍,与基因组计划联系最紧密的首推健康产业。目前全世界共发现2000个与疾病有关的人类基因,其中有1500个已在美国用于临床诊断。今年,国外已经宣布完成个人基因组图谱的有2人。分别是诺贝尔奖获得者、“DNA之父”詹姆斯・沃森和基因组研究先锋CraigVenter的个人基因组序列图。据华尔街投资家预测,这些重量级人物的基因组图谱的绘制,预示着个人基因组时代的大幕已经拉开。
王俊介绍,今后随着基因测序技术的成熟和成本的降低,10年后人们可能只花1000美元就可得到自己的基因组图谱。然后临床医学可以找到其致病基因,有针对性地通过改变病人的生活习惯,或进行药物治疗。届时,目前那些需要高技术含量手术、动辄需要上万元医疗费的先天性心脏病等遗传性疾病,可能只要花几千元就可以轻松治愈,从技术方面解决市民的“看病难、看病贵”。
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