怎么会是他有问题?”当林女士手里紧紧捏着那张检查单,走出杭州市中医院中妇科实验室的大门,眼泪夺眶而出。
因为多年未孕,两周前,她的丈夫在杭州市中医院中妇科接受了男性精液、染色体等全套检查。
昨天是出报吿单的日子,林女士一大早就去实验室取检查报告。当拿到那张染色体检查单,她一下子怔在那里了,“47,XXY”。
略懂医学知识的她知道,正常人的染色体应该是46条,男性应该是“46,XY”,而丈夫则比别人多了一条X。难道老公骨子里是个“女人”?也是这条多出的X作怪,让她无缘做母亲?
戒烟酒备孕三年无果
在别人看来林女士的人生堪称完美。容貌秀丽的她今年32岁,在一家外企担任中层,工作业绩非常出色。更让周围小姐妹羡慕的是,她的丈夫身材高大,英俊潇洒,自己开公司,事业有成,也是众人眼里公认的美男子。
看到周围同学朋友们都有了活泼可爱的宝宝,喜欢孩子的她也非常渴望自己的小家庭再添一个小成员。于是,两口子开始了“造人计划”。
为了生一个优质宝宝,先生戒了烟酒应酬,林女士也是非常当心,去医院开了中药来调理身体。
可是两年过去了,林女士的肚子还是丝毫不见动静。有点着急的她去医院产科做了各种B超,内分泌等所有的检查,可是指标结果全是正常的。
身边的朋友们安慰她,“会不会是你们两口子工作太紧张了啊,放松!放松!”于是,林女士还特意和先生两个人去国外度假,来放松心情。
一转眼三年过去了,林女士年纪渐长,要一个孩子的心更加迫切了。“既然自己没啥问题,那么会不会是男方有什么问题呢?”于是,她劝先生也去医院好好检查一下。
没想到,检验结果让两个人都吃了一惊。
多一条“X”便无生育能力
杭州市中医院中妇科主任付萍说,林女士的丈夫细胞中多出一条X染色体,核型为(47,XXY),是非常典型的“克兰费尔特综合征”,简称“克氏综合征”。
付医生介绍说:患者大多身材较高,皮肤白皙细腻,但往往没有胡须和喉结等男性第二性征;即使有第二性征,其睾丸也是先天发育不良,精液中完全没有精子,也就无法让女人受孕。因为患者身体无其他不适,一般不易察觉这一先天不足,到了婚后不育或阴茎勃起功能低下时,上医院检查,才会发觉自己多了一条X染色体。
哪些人要进行染色体检查
“对这类缺陷,目前医学界尚未找到有效的预防和治疗方法,只能通过遗传咨询、生育指导和产前检查来及早发现,或是预防第二代悲剧的发生。”付萍告诉记者,去年医院共为1200余人做了染色体等相关检测,其中有65人染色体数量或形态结构上有异常。
哪些人要进行染色体检查?付萍给出了几个指征:有明显的智力发育不全;生长迟缓或伴有其他先天畸形者;家庭中已有染色体异常或先天畸形的个体;多发性流产妇女及其丈夫;原发性闭经和女性不育症;无精子症男子和男性不育症;两性内外生殖器畸形者;疑为先天愚型的患儿及其父母;原因不明的智力低下伴有大耳、大睾丸和多动症者;35岁以上的高龄孕妇。
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