“医生，我的孩子快18岁了，下面还没发育。”一位农村父亲带着一位身高约1.30米的男孩，一副吞吞吐吐、欲说还休的样子。我做完体检后，发现这个快18岁的男孩睾丸体积2.0毫升，阴茎长度2.5厘米，没有胡须和阴毛。
给小孩查骨龄只有10岁，做性激素激发试验提示卵泡刺激素、黄体生成素反应低下，同时生长激素激发实验提示生长激素缺乏，头颅磁共振成像(MRI)发现男孩垂体部位有个肿瘤。患儿因垂体肿瘤导致身材矮小外，还引起性腺发育不全。
什么是性腺发育不全呢?一般说来，是青春期过后第二性征不发育或部分发育，即性幼稚或性腺发育不全。在男孩主要表现为小阴茎、睾丸体积小，胡须少或者无胡须，甚者无勃起、遗精等;在女孩主要表现为乳房发育小或者无发育，没有月经或者月经不规则等。
性发育不全是很多疾病的一种症状或是综合征。上述男孩因垂体肿瘤引起的性腺发育不全只是其中一种。正常性腺的发育主要由下丘脑-垂体-性腺轴来调控，这个性腺轴的解剖和生理功能正常与否，都会影响这三个部位的结构与功能。任何使它们的结构被破坏、功能低下的因素，都可能导致第二性征不发育或部分发育。这些因素既可以是先天性或遗传性的，也可以是后天获得的(如肿瘤、药物、外伤、放射、炎症等等)。
不论男孩还是女孩，性腺发育不全都可能影响到其成年后的性生活以及生育功能，同时还会给患儿的心理带来负面的影响，如出现自卑、消极情绪等。性腺的发育时期是青春期，所以治疗最好是在青春期结束前开始。由于小孩性腺发育是一个比较隐私的问题，很多父母以及患儿有可能难以启齿，往往等到年龄很大，才因为其中一种或一种以上的情况(如男孩阴茎发育小、性生活障碍，女孩无月经、不孕)出现时前来就诊，所以通常发现较迟，以致错过治疗的最佳时机。还有的父母根本就不知道是怎么一回事。
孩“小”靠父母。作为父母，应了解和观察自己孩子的发育情况。那么，作为父母应该如何观察呢?
一般是与同年龄、同性别的小孩比较，或者参考出版书籍的正常值范围。如果男孩在14~15岁没有出现阴毛、胡须、睾丸增大，或者阴茎比其他小孩小很多，女孩子到了13~14岁没有出现乳房发育、阴毛、月经等，尤其还有其他方面的症状，如矮小、智力低下等，应该及早到内分泌科就诊，由内分泌科医生酌情处理。
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